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助力多組學(xué)的研究與應(yīng)用
CycloneSEQ? 測(cè)序技術(shù)是華大的納米孔測(cè)序技術(shù),在測(cè)序過(guò)程中,基于該平臺(tái)進(jìn)行測(cè)序時(shí),DNA 文庫(kù)在馬達(dá)蛋白的引導(dǎo)下以單鏈形式依次通過(guò)嵌合在膜上的納米孔道蛋白。當(dāng)不同的堿基穿過(guò)納米孔時(shí),會(huì)引發(fā)納米孔中離子電流的變化。這些變化的電信號(hào)被通道傳感器檢測(cè),再通過(guò)專(zhuān)用堿基識(shí)別算法進(jìn)行解析,從而實(shí)現(xiàn)實(shí)時(shí)且準(zhǔn)確地獲取DNA鏈上堿基的排列順序。
CycloneSEQ? 測(cè)序技術(shù)與DNBSEQ? 測(cè)序技術(shù)在測(cè)序長(zhǎng)度和測(cè)序精度方面可以完美配合,在基因組組裝、基因組結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)和轉(zhuǎn)錄組研究等應(yīng)用場(chǎng)景中,可實(shí)現(xiàn)更完整、更精準(zhǔn)的分析:
● 基因組組裝:短讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)提供高覆蓋度和準(zhǔn)確性,長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序提供連續(xù)長(zhǎng)序列段,兩者結(jié)合可以組裝出高質(zhì)量的基因組序列。
● 基因組結(jié)構(gòu)變異檢測(cè):短讀長(zhǎng)測(cè)序提供準(zhǔn)確的SNP和INDEL檢測(cè),長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序直接檢測(cè)復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異,可以獲得更準(zhǔn)確的基因組信息。
● 轉(zhuǎn)錄組研究:短讀長(zhǎng)測(cè)序進(jìn)行定量表達(dá)分析,長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序獲得全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本序列,獲得更豐富的轉(zhuǎn)錄本信息。
G100-ER
核心蛋白
在從馬里亞納海溝等極端環(huán)境中收集樣本的5億多條深海宏基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中,分析發(fā)現(xiàn)深海中基因操作相關(guān)蛋白豐度高,具有更多結(jié)構(gòu)多樣性。其中有一種高魯棒性的核酸操縱蛋白,它的核心功能區(qū)域結(jié)構(gòu)顯著不同于大多數(shù)已知的馬達(dá)蛋白結(jié)構(gòu),解旋能力更強(qiáng),并且它是熱液區(qū)來(lái)源,熱穩(wěn)定性高;另一種是由同源多聚體自組裝形成的結(jié)構(gòu)致密的孔蛋白,蛋白結(jié)構(gòu)剛性強(qiáng),測(cè)序噪聲小質(zhì)量高,孔徑小。經(jīng)過(guò)蛋白工程的設(shè)計(jì)改造,馬達(dá)蛋白更加具有測(cè)序速度快,穩(wěn)定性強(qiáng),持久續(xù)測(cè)的特點(diǎn),孔道蛋白具有強(qiáng)捕獲,高穩(wěn)定,持久續(xù)測(cè),信噪比高的特點(diǎn),這些蛋白構(gòu)成了CycloneSEQ? 的核心蛋白基礎(chǔ)。
核心芯片
單芯片的納米孔傳感器采用高密度陣列式排布。傳感器微腔直徑及間距被精細(xì)優(yōu)化,膜孔最佳適配,實(shí)現(xiàn)超低測(cè)序噪聲。微腔體積拓展,可實(shí)現(xiàn)超長(zhǎng)測(cè)序時(shí)長(zhǎng)。生物微機(jī)電系統(tǒng)(BioMEMS)與專(zhuān)用集成電路(ASIC)一體化集成,具備皮安級(jí)電流精準(zhǔn)檢測(cè)能力,實(shí)時(shí)、穩(wěn)定讀取核酸序列信息。
核心算法
結(jié)合ASR(自動(dòng)語(yǔ)音識(shí)別)領(lǐng)域 SOTA 方案的測(cè)序解碼算法,通過(guò)海量數(shù)據(jù)訓(xùn)練的深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò),在所有可能的組合中找到最優(yōu)序列并精準(zhǔn)解碼,自主開(kāi)發(fā)出的 basecall 算法模型。該算法模型基于海量數(shù)據(jù),大規(guī)模分布式訓(xùn)練,模型準(zhǔn)確率高達(dá)97%,且可以滿(mǎn)足多張芯片實(shí)時(shí)測(cè)序解碼,性能強(qiáng)勁。

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