乳腺癌/卵巢癌（BRCA1/2）基因檢測是一項(xiàng)針對遺傳性乳腺癌/卵巢癌易感人群，進(jìn)行患病風(fēng)險(xiǎn)評估、卵巢癌患者個體化用藥指導(dǎo)的基因檢測項(xiàng)目。近日，華大智造采用行業(yè)內(nèi)BRCA1/2 Panel搭載華大智造測序儀DNBSEQ-E25，完成了乳腺癌/卵巢癌基因檢測。DNBSEQ-E25是一款小巧、輕便、快捷的基因測序儀，儀器占桌面積僅0.1㎡。DNBSEQ-E25采用獨(dú)特的自發(fā)光生化體系，運(yùn)行速度快，對實(shí)驗(yàn)室環(huán)境要求低，無需光路調(diào)校，開箱接線即可使用，大大降低了測序的門檻。
本文將為大家展示基于DNBSEQ-E25的BRCA1/2基因檢測方案，包括了從提取、建庫、測序、生信分析到生成檢測報(bào)告的全流程。同時，本文總結(jié)了方案中基于華大智造DNBSEQ-E25測序儀生成的測序數(shù)據(jù)，以及通過第三方生信分析平臺輸出的BRCA1/2基因檢測報(bào)告。該方案采用DNBSEQ-E25可在20小時內(nèi)完成PE150測序，測序數(shù)據(jù)質(zhì)量高，對相關(guān)變異鑒定準(zhǔn)確，搭配第三方生信分析軟件可實(shí)現(xiàn)檢測報(bào)告的快速交付，為乳腺癌、卵巢癌的研究、患癌風(fēng)險(xiǎn)評估及用藥指導(dǎo)提供參考。
實(shí)測數(shù)據(jù)
測序Q30值高
下機(jī)測序數(shù)據(jù)Q30可達(dá)96%，表明絕大數(shù)堿基的測序質(zhì)量較高，并可以被準(zhǔn)確識別且樣本數(shù)據(jù)量滿足分析要求。
質(zhì)控參數(shù)優(yōu)異
測序質(zhì)量對于確保BRCA1/2 Panel的準(zhǔn)確性檢測也至關(guān)重要。這些突變與乳腺癌和卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)的增加有關(guān)。該P(yáng)anel搭配DNBSEQ-E25可以實(shí)現(xiàn)較高的比對率、中靶率和測序深度，進(jìn)而可以準(zhǔn)確檢測這些基因突變，為患癌風(fēng)險(xiǎn)評估及用藥指導(dǎo)提供參考。
變異檢測準(zhǔn)確
在DNBSEQ-E25上使用BRCA1/2Panel對13個已知的BRCA1/2突變位點(diǎn)進(jìn)行了驗(yàn)證研究：將種系突變、體細(xì)胞突變位點(diǎn)檢出頻率與其對應(yīng)理論突變頻率進(jìn)行對比發(fā)現(xiàn)兩種標(biāo)準(zhǔn)品樣本均表現(xiàn)出檢出頻率接近理論頻率，并且13個BRCA1/2變異位點(diǎn)均被準(zhǔn)確檢出。
以上結(jié)果來自于DNA標(biāo)準(zhǔn)品HD793
以上結(jié)果來自于DNA標(biāo)準(zhǔn)品HD795
報(bào)告產(chǎn)出快速
通過康健基因(HGT)生信分析平臺輸出檢測報(bào)告，平臺依據(jù)ACMG對檢測到的BRCA1/2突變進(jìn)行分類，將變異大致分為：致病、可能致病、VUS、可能良性或良性的變異，能夠幫助研究人員進(jìn)行快速診斷。
測試總結(jié)
DNBSEQ-E25搭載BRCA1/2 Panel以及廣州康健基因自動化生信分析平臺能夠?qū)崿F(xiàn)乳腺癌/卵巢癌（BRCA1/2）基因檢測，性能表現(xiàn)極佳，對BRCA1/2基因變異檢測具有很高的靈敏度和特異性，且下機(jī)數(shù)據(jù)、質(zhì)控參數(shù)、突變檢測能力均符合標(biāo)準(zhǔn)。
DNBSEQ-E25測序儀體積小、重量輕、移動攜帶、調(diào)校簡單，是BRCA1/2等腫瘤基因檢測的理想選擇，并可在20小時內(nèi)完成PE150測序。DNBSEQ-E25搭配第三方生信分析平臺，可以大大加快科研和臨床中腫瘤檢測的發(fā)現(xiàn)或診斷速度。
值得一提的是，DNBSEQ-E25基因測序儀及其相關(guān)測序試劑目前已簽署歐盟IVDR法規(guī)的符合性聲明（EU Declaration of Conformity），滿足歐盟市場的準(zhǔn)入條件，這標(biāo)志著DNBSEQ-E25系列產(chǎn)品將進(jìn)一步邁入歐盟市場，為全球更多用戶提供生命科學(xué)工具支撐。
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