“能夠生存下來的物種，并不那些最強壯的，也不是那些最聰明的，而是那些對變化做出快速反應(yīng)的?！薄_爾文《物種起源》
7月21日，是“Zero HIV Stigma Day”，這是一個為了紀念首位向大眾公開分享自身人類免疫缺陷病毒（以下簡稱：艾滋病毒）感染狀況的南非黑人婦女普律當(dāng)絲·瑪貝爾(Prudence Mabele)而設(shè)立的節(jié)日。現(xiàn)在，伴隨著人類對于艾滋病毒認知的加深，我們看到，全世界已團結(jié)起來，正在采取各種行動以消除對艾滋病毒的污名，并決心攻克它。
在這個特殊的日子來臨之際，華大智造與Nature Research Custom Media團隊一起去往南非，走進了一群特殊的艾滋病毒感染者及研究者——一個被稱為“精英控制者”(ECs,elite controllers)”的極少數(shù)幸運群體，讓我們共同了解這項研究所帶來的貢獻與希望，一起探尋精英控制者之謎。
天選之子？
HIV精英控制者的秘密
在全球范圍內(nèi)，艾滋病(AIDS)作為一項嚴重的公共衛(wèi)生問題在困擾著數(shù)千萬人。根據(jù)南非人文科學(xué)研究委員會的最新統(tǒng)計，截至2022年，南非約有780萬人感染艾滋病毒，成為全球艾滋病毒感染者人數(shù)最多的國家。
盡管非洲大陸擁有世界上最為豐富的遺傳多樣性，但人類基因組測序的覆蓋率卻相對較低。為了實行有針對性的病毒干預(yù)計劃，讓更多感染者得到有效治療，利用基因組學(xué)進行研究顯得尤為重要。
在全球艾滋病毒研究中，最引人注目的研究對象之一是“精英控制者”。這是一群罕見的 HIV-1陽性個體，他們的免疫系統(tǒng)可以在不服用抗逆轉(zhuǎn)錄病毒藥物(ARV)的情況下抑制病毒感染發(fā)展。
艾滋病毒人類遺傳學(xué)研究參與者、“精英控制者”Luyolo Stengile
據(jù)統(tǒng)計，每200名艾滋病毒感染者中，大約有1人（0.5%）可能是精英控制者。他們體內(nèi)擁有“神奇的血液”，雖然攜帶艾滋病毒，卻先天具備艾滋病毒免疫力，能夠把病毒數(shù)量“控制”在安全范圍內(nèi)。而在艾滋病毒感染率極高的南非，精英控制者的比例似乎更高。通過研究揭開精英控制者的“秘密”，科學(xué)家們有望找到新的治療線索，從而惠及更廣泛的感染者群體。
在華大智造先進的基因測序工具和技術(shù)的支持下，南非醫(yī)學(xué)研究理事會 (SAMRC) 和夸祖魯-納塔爾大學(xué)(UKZN)的研究人員正逐步揭開HIV精英控制者的神秘面紗，探尋這一特殊群體自然控制艾滋病感染的方法，為南非人民的健康和生活質(zhì)量帶來新希望。
華大智造支持南非HIV宿主基因組項目
開展精英控制者研究
為了揭示非洲裔人群中的多態(tài)性和突變，并探究它們與艾滋病毒病情進展之間的關(guān)系，夸祖魯-納塔爾大學(xué)遺傳學(xué)教授 Veron Ramsuran 博士和非洲健康研究所基礎(chǔ)與轉(zhuǎn)化科學(xué)主任 Thumbi Ndung'u 教授于 2019 年與南非醫(yī)學(xué)研究理事會、華大智造和南非當(dāng)?shù)卦\所攜手合作，利用全基因組測序 (WGS) 將他們持續(xù)了20多年的精英控制者研究推向新高度。
夸祖魯-納塔爾大學(xué)遺傳學(xué)教授 Veron Ramsuran 博士
南非醫(yī)學(xué)研究理事會精準醫(yī)學(xué)高級項目經(jīng)理Rizwana Mia表示：“在華大智造的設(shè)備支持下，南非醫(yī)學(xué)研究理事會基因組學(xué)中心于2019年在開普敦正式啟用，創(chuàng)立伊始，我們就同時啟動了這個HIV宿主基因組項目。當(dāng)時，非洲還沒有真正的大規(guī)模高通量測序基礎(chǔ)設(shè)施。通過此次合作，華大智造不僅在我們的實驗室建立了高通量測序平臺，并協(xié)助我們設(shè)計了實驗室專門的規(guī)?；A(chǔ)設(shè)施，填補了我們在大規(guī)模平行測序技術(shù)方面的空白。”
Mia進一步解釋道：“更重要的是，通過擴大實驗室，我們希望能夠解決南非超負擔(dān)的醫(yī)療體系問題。我們的項目著眼于精英控制者，以揭示疾病進展的機制以及宿主主導(dǎo)的先天免疫控制機制。此外，我們還納入了家庭組研究對象，以幫助我們更好地了解兒童HIV非進展者與其同樣感染艾滋病毒的父母之間的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)可能有助于宿主免疫控制艾滋病毒的遺傳差異?！?/span>
南非醫(yī)學(xué)研究理事會精準醫(yī)學(xué)高級項目經(jīng)理Rizwana Mia
華大智造高效先進的DNBSEQ測序平臺和設(shè)備工作流程在合作中發(fā)揮了重要作用。憑借 DNBSEQ的高準確度、快速周轉(zhuǎn)時間和高成本效益，研究人員能夠生成高質(zhì)量的數(shù)據(jù)來分析不同的HIV基因型，并識別與精英控制者相關(guān)的潛在免疫學(xué)機制。通過多方共同努力，項目研究團隊在揭示精英控制者關(guān)鍵遺傳學(xué)見解方面取得了重大進展。
HIV宿主基因組項目首席研究員、UKZN 副教授 Veron Ramsuran博士表示介紹：“我們通過全基因組測序生成的新數(shù)據(jù)確定了與 HIV 疾病有關(guān)的新基因和多態(tài)性。傳統(tǒng)上，與HIV相關(guān)的突變或基因列表的研究主要基于高加索人群的數(shù)據(jù)，而現(xiàn)在我們的研究為非洲血統(tǒng)人群的后代提供了更多信息，為新的治療方法和疫苗研發(fā)提供了依據(jù)。”
Ramsuran補充道：“了解藥物與個體之間的相互作用同樣重要。我們發(fā)現(xiàn)，過去某些多態(tài)性與基因中的藥物代謝有關(guān)?；谶@種理解，結(jié)合個體的遺傳學(xué)特征，我們可以開發(fā)預(yù)測工具，根據(jù)多態(tài)性的存在指導(dǎo)臨床醫(yī)生選擇合適的藥物類型或劑量，以促進藥物的更快代謝。”
解鎖南非人類基因組的奧秘
在華大智造的平臺支持下，南非醫(yī)學(xué)研究理事會不斷深化基因組學(xué)科學(xué)的發(fā)展，不僅用于HIV研究，還擴展到精準醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。SAMRC基因組學(xué)中心作為非洲大陸首個擁有高通量基因組測序設(shè)備的組織，自2019年成立以來顯著增強了南非在測序、分析和存儲人類基因組信息的能力，開啟了前沿研究的新篇章。
2023年，SAMRC使用華大智造的DNBSEQ-G400高通量測序儀（該產(chǎn)品在境內(nèi)銷售名稱為MGISEQ-2000）和stLFR技術(shù)對非洲生物基因組項目（African BioGenome Project）的首個植物物種進行了測序。此外，華大智造通過增強該中心測序平臺在農(nóng)業(yè)基因組學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用，還為非洲的生物多樣性保護、糧食安全和環(huán)境健康貢獻了重要力量。
然而，這僅僅是開始。南非的疾病研究不會止步于此。HIV病毒宿主基因組項目還為即將開始的南非國家110K人類基因組計劃奠定了基礎(chǔ)。這項大規(guī)模的人口研究將涉及110,000名南非人口參與者，旨在更深入地了解南非人的基因組多樣性，應(yīng)對各種健康問題，并推動個性化醫(yī)療的發(fā)展。此外，所收集到的研究數(shù)據(jù)將納入國家人口數(shù)據(jù)庫，以加深對非洲疾病整體狀況的了解。
艾滋病毒人類遺傳學(xué)研究參與者Primrose（中）和她的孩子們
考慮到南非人口結(jié)構(gòu)多樣化、人類基因組數(shù)據(jù)不足以及艾滋病等疾病造成的沉重負擔(dān)，了解發(fā)病機制和固有突變對于實施有針對性的治療和公共衛(wèi)生計劃至關(guān)重要。憑借華大智造更經(jīng)濟的測序成本、高質(zhì)量的數(shù)據(jù)和高效的一體化工作流程，南非研究人員將繼續(xù)推進對HIV精英控制者等罕見HIV表型的研究進展，為艾滋病毒和其他多種疾病的干預(yù)和治療方法的發(fā)展帶來希望。
該項目多項隊列研究的首席研究員Thumbi Ndung'u 教授認為：“研究基因變異及其對艾滋病毒的影響是一個改變游戲規(guī)則的事情。這些發(fā)現(xiàn)將揭示針對艾滋病毒的最佳免疫反應(yīng)。實際上，這些知識將具有廣泛的適用性，不僅適用于艾滋病，還可能對其他疾病（傳染性和非傳染性）及其藥物干預(yù)產(chǎn)生影響。這些都將確保非洲人和其他人種一樣，平等地成為全球藥物和疫苗開發(fā)的中心?！?/span>
非洲健康研究所基礎(chǔ)與轉(zhuǎn)化科學(xué)主任 Thumbi Ndung'u 教授
今年6月，華大智造基于便攜式測序儀DNBSEQ-E25和中小通量測序儀DNBSEQ-G99推出HIV-1基因分型和耐藥測序組合產(chǎn)品。通過深度測序，該組合能夠快速檢測出耐藥性相關(guān)的低頻突變。再結(jié)合華大智造的自動化樣本制備系統(tǒng)和HIV-GenomePro生信分析平臺，用戶可以獲得快速準確的HIV-1檢測、耐藥分析、基因組組裝、突變檢測和進化追蹤等功能。操作過程高效便捷，從RNA 提取到報告生成，DNBSEQ-E25可以在28.5小時內(nèi)處理多達 16 個樣本，而 DNBSEQ-G99 可以在短短24小時內(nèi)處理多達120個樣本。
這項由南非醫(yī)學(xué)研究理事會、夸祖魯-納塔爾大學(xué)和華大智造共同推動的研究項目，通過全基因組測序等先進技術(shù)的應(yīng)用，研究團隊致力于揭示HIV精英控制者的免疫機制，不僅為南非，也為全球治愈艾滋病提供新的視角和希望。
未來，我們期待繼續(xù)發(fā)揮工具的創(chuàng)新力量，在為全人類健康改善之路上與更多伙伴緊密合作，為人類的健康和福祉貢獻更多力量。
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