近日，國家科技創(chuàng)新2030“癌癥、心腦血管、呼吸和代謝性疾病防治研究”重大項目（以下簡稱“四大慢病重大專項”）立項結(jié)果公布。由國家衛(wèi)健委定向委托，復(fù)旦大學(xué)牽頭，復(fù)旦大學(xué)泰州健康科學(xué)研究院（以下簡稱“研究院”）、泰州市人民醫(yī)院、青島華大智造科技有限責(zé)任公司（以下簡稱“青島智造”）聯(lián)合申報的“中國自然人群示范隊列（泰州隊列）建設(shè)研究”項目獲批立項。該項目將基于泰州隊列建設(shè)基礎(chǔ)與核心專業(yè)團隊，聯(lián)合國內(nèi)先進技術(shù)平臺，開展隊列建設(shè)、運行，以及共享模式的優(yōu)化和拓展工作。
科技創(chuàng)新2030重大項目是以2030年為時間節(jié)點，著眼前沿科技、國家重大需求和安全需要，體現(xiàn)國家戰(zhàn)略意圖的重大科技項目和重大工程。四大慢病重大專項聚焦慢病防治科技前沿，旨在集中優(yōu)勢力量開展科研攻關(guān)，推動原創(chuàng)性疾病防診治新技術(shù)、新產(chǎn)品、新方案和新策略等產(chǎn)出，強化科研攻關(guān)對重大慢病防治以及健康中國戰(zhàn)略目標支撐作用。
泰州隊列是在基因組和表型組學(xué)快速發(fā)展的大背景下，2007年由我國自主建立的大型自然人群隊列。在復(fù)旦大學(xué)和泰州市政府的高度支持下，經(jīng)過十多年的長期建設(shè)與持續(xù)隨訪，泰州隊列目前已積累了20萬人群規(guī)模的多維度表型數(shù)據(jù)和300余萬份可滿足生命組學(xué)研究的生物樣本，實現(xiàn)了基線與隨訪的標準化和多源化，建成了規(guī)范化的人類遺傳資源平臺、健康大數(shù)據(jù)共智平臺和精準醫(yī)學(xué)研發(fā)平臺。在建設(shè)運行過程中，不斷強化隊列平臺的科學(xué)管理、質(zhì)量控制和資源共享水平，完善了與其他隊列的聯(lián)合運行機制，形成了系列技術(shù)規(guī)范和操作方案。在充分考慮數(shù)據(jù)和人類遺傳資源安全的前提下，已開展隊列研究技術(shù)與資源共享服務(wù)實踐，支撐了多個科技項目與科研成果的基礎(chǔ)與應(yīng)用研發(fā)。
青島智造作為華大智造子公司，基于公司自主研發(fā)的超高通量測序儀DNBSEQ-T20×2RS、實驗室自動化樣本處理設(shè)備、實驗室管理系統(tǒng)ZLIMS、基因數(shù)據(jù)中心一體機ZTRON、超低溫自動化樣本庫等設(shè)備平臺，將賦能開展2萬例泰州隊列研究，推動構(gòu)建高質(zhì)量的大規(guī)模中國人群遺傳變異和頻譜數(shù)據(jù)庫。
基于華大智造在全球范圍內(nèi)支撐多個國家級別基因組項目落地的經(jīng)驗，在泰州隊列項目中，華大智造將協(xié)助輸出大型隊列高通量高質(zhì)量測序與分析全流程的SOP，以及標準制定，為后續(xù)的大型隊列基因測序提供參考。
當前，隨著數(shù)據(jù)驅(qū)動科學(xué)研究范式的不斷深化，大型隊列建設(shè)和開放共享面臨全新挑戰(zhàn)。國內(nèi)建成了多個不同規(guī)模、不同類型的人群隊列，積累了豐富的表型數(shù)據(jù)和生物樣本資源，但在標準化、精細度和開放性等方面仍有不足，亟待研究適用于中國本地化的大型自然人群隊列建設(shè)、運行與共享服務(wù)的機制、模式和操作方案，建設(shè)一體化、高質(zhì)量、可共享的大型隊列。
針對這一問題，“中國自然人群示范隊列（泰州隊列）建設(shè)研究”項目（項目編號：2023ZD0510000）設(shè)立了“大型自然人群隊列建設(shè)、運行及資源共享機制研究”“泰州隊列多源隨訪模式構(gòu)建”“泰州隊列一體化資源平臺建設(shè)與共享實踐”“泰州隊列全基因組高質(zhì)量測序及分析”4個課題，計劃在2024年8月至2028年7月項目周期內(nèi)，通過基于泰州隊列建設(shè)基礎(chǔ)，開展理論與實踐示范研究，最終建成國家、地方、高校等多方共建共贏的基礎(chǔ)設(shè)施，并面向市場開放，進一步放大隊列價值，為我國精準醫(yī)學(xué)發(fā)展和健康中國建設(shè)提供本土資源支撐，助力大型隊列研究走向國際領(lǐng)先地位。
該項目由復(fù)旦大學(xué)研究員、研究院執(zhí)行院長陳興棟牽頭，研究院健康大數(shù)據(jù)中心主任蔣艷峰、泰州市人民醫(yī)院副院長褚明、華大智造首席運營官蔣慧作為課題負責(zé)人共同參與，同時匯聚大型自然人群隊列建設(shè)的科研力量，確保項目順利實施。
目前，華大智造基于DNBSEQ測序技術(shù)搭建的T系列超高通量測序平臺，已經(jīng)在全球范圍內(nèi)支持30多個國家級別基因組項目落地，在全球服務(wù)超過累計超過3,000個用戶。
*本文部分轉(zhuǎn)載自微信公眾號“復(fù)旦大學(xué)泰州健康科學(xué)研究院”
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