近日，國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局、國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)正式發(fā)布《人全基因組高通量測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)價(jià)方法》推薦性國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)（標(biāo)準(zhǔn)編號(hào)GB/T45214—2025，下稱“該標(biāo)準(zhǔn)”）。該標(biāo)準(zhǔn)由全國(guó)醫(yī)用臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室和體外診斷系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)歸口，中國(guó)食品藥品檢定研究院主導(dǎo)牽頭，深圳華大智造科技股份有限公司等企事業(yè)單位共同參與制定。
該標(biāo)準(zhǔn)專門針對(duì)人類全基因組高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量評(píng)價(jià)，涵蓋了從樣本準(zhǔn)備、文庫(kù)構(gòu)建到數(shù)據(jù)分析的全流程，不僅填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)外在這一領(lǐng)域的標(biāo)準(zhǔn)空白，也為全球基因組學(xué)研究、基因組測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用提供了重要參考依據(jù)。
WGS（Whole Genome Sequencing，全基因組測(cè)序）技術(shù)可實(shí)現(xiàn)基因變異類型全覆蓋，作為一種一線實(shí)驗(yàn)室方法，用于評(píng)估疑似遺傳性疾病的兒童和成人。人全基因組高通量測(cè)序檢測(cè)流程復(fù)雜，完成每個(gè)環(huán)節(jié)的試劑耗材、儀器軟件來(lái)源不一，操作方法也存在多樣化和各種差異。國(guó)內(nèi)外不同使用機(jī)構(gòu)（如醫(yī)院、檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)等）采用不一致的定義和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一。隨著國(guó)內(nèi)外大規(guī)模臨床級(jí)別基因組測(cè)序篩查項(xiàng)目的興起和國(guó)內(nèi)LDT政策的放開，迫切需要建立一套通用型的數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)價(jià)方法，以統(tǒng)一規(guī)范和監(jiān)管市場(chǎng)。為此，在中國(guó)食品藥品檢定研究院的牽頭下，華大智造深度參與了該標(biāo)準(zhǔn)的起草和驗(yàn)證工作。
該標(biāo)準(zhǔn)首次對(duì)高通量測(cè)序從樣本到數(shù)據(jù)分析的全流程進(jìn)行了質(zhì)量規(guī)范，并完善和明確了人全基因組高通測(cè)序各子模塊的質(zhì)量評(píng)估指標(biāo)及量化標(biāo)準(zhǔn)，提出多項(xiàng)新指標(biāo)（如：DNA 樣本的溶解緩沖液組分、文庫(kù)的片段大小和分布、標(biāo)簽拆分率、GC含量、有效測(cè)序深度、特定區(qū)域測(cè)序覆蓋率、SNP/InDel/SV檢測(cè)質(zhì)量要求等）。
該標(biāo)準(zhǔn)在制定過(guò)程中參考了國(guó)際上已有的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和指南，并結(jié)合我國(guó)實(shí)際情況進(jìn)行了優(yōu)化和完善。這不僅使得標(biāo)準(zhǔn)具有較強(qiáng)的國(guó)際兼容性，也為我國(guó)基因測(cè)序技術(shù)走向世界舞臺(tái)奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，為精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展保駕護(hù)航。在剛剛過(guò)去的AGBT會(huì)議上，華大智造發(fā)布了最新的“全能王”測(cè)序儀DNBSEQ-T1+，24小時(shí)內(nèi)完成了一個(gè)產(chǎn)前診斷家系4個(gè)樣本的全基因組測(cè)序，所有指標(biāo)均滿足該標(biāo)準(zhǔn)的要求，并精準(zhǔn)檢測(cè)到了4個(gè)樣本攜帶的變異信息，成為該標(biāo)準(zhǔn)的一次成功示范。結(jié)合其微流控自動(dòng)化文庫(kù)制備設(shè)備DNBelab-D4，可以提供一套從樣本到數(shù)據(jù)的全流程WGS標(biāo)準(zhǔn)方案。
隨著人工智能及量子計(jì)算的快速發(fā)展，利用生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)進(jìn)行疾病診療、新藥開發(fā)成為發(fā)展趨勢(shì)。大模型的構(gòu)建，需要大規(guī)模的高質(zhì)量基因組數(shù)據(jù)做為輸入基礎(chǔ)。該標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布，也為高質(zhì)量人基因組高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量要求提供了參考標(biāo)準(zhǔn)，極大促進(jìn)了AI和BI的融合發(fā)展。
作為該標(biāo)準(zhǔn)的共同起草單位之一，華大智造近年來(lái)一直致力于積極參與并推動(dòng)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的研制。截至目前，華大智造參與起草并發(fā)布實(shí)施的標(biāo)準(zhǔn)達(dá)97項(xiàng)，包括國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)2項(xiàng)，一帶一路標(biāo)準(zhǔn)3項(xiàng)，國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)18項(xiàng)，行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)7項(xiàng)，團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)58項(xiàng)，企業(yè)標(biāo)準(zhǔn)9項(xiàng)。
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