近日，《臨床下一代測(cè)序的自動(dòng)化與常規(guī)化專家共識(shí)》（以下簡(jiǎn)稱“《共識(shí)》”）正式發(fā)布，這是國(guó)內(nèi)首部針對(duì)臨床測(cè)序技術(shù)自動(dòng)化與常規(guī)化開(kāi)展的專家共識(shí)?！豆沧R(shí)》整合了各方專家的意見(jiàn)和經(jīng)驗(yàn)，旨在為臨床從業(yè)者提供參考框架，共識(shí)圍繞規(guī)范化采樣、建立數(shù)據(jù)安全管理規(guī)范做了詳細(xì)闡述，將進(jìn)一步推廣高通量測(cè)序技術(shù)在臨床的應(yīng)用，提高我國(guó)臨床端高通量測(cè)序的整體應(yīng)用水平以及精準(zhǔn)醫(yī)療的服務(wù)效率。
《共識(shí)》中指出，高通量測(cè)序技術(shù)的臨床價(jià)值和經(jīng)濟(jì)價(jià)值尚未得到充分挖掘，關(guān)鍵影響因素之一是自動(dòng)化程度低?！豆沧R(shí)》從技術(shù)、流程及產(chǎn)品等角度著重探討了臨床高通量測(cè)序技術(shù)常規(guī)化與自動(dòng)化的建設(shè)，小編從中概括了核心要點(diǎn)，與大家分享如下。
自動(dòng)化有助于測(cè)序技術(shù)臨床價(jià)值的挖掘
《共識(shí)》指出，高通量測(cè)序技術(shù)的臨床價(jià)值和經(jīng)濟(jì)價(jià)值尚未得到充分挖掘，關(guān)鍵影響因素之一是自動(dòng)化程度低，問(wèn)題總結(jié)如下：
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實(shí)驗(yàn)環(huán)節(jié)冗長(zhǎng)，導(dǎo)致難以規(guī)范化，例如樣本采集、核酸提取和建庫(kù)等
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手工操作步驟多，檢測(cè)周期較長(zhǎng)
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生物信息分析未標(biāo)準(zhǔn)化
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數(shù)據(jù)解讀依賴人工
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數(shù)據(jù)管理繁雜，數(shù)據(jù)挖掘不充分
為了更好地加速高通量測(cè)序技術(shù)在臨床中的應(yīng)用，進(jìn)一步擴(kuò)大應(yīng)用范圍，《共識(shí)》中對(duì)規(guī)范化采樣、自動(dòng)化核酸提取和建庫(kù)、更靈活的基因測(cè)序系統(tǒng)、生物信息分析自動(dòng)化及參考數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)等方面的自動(dòng)化建設(shè)，提供了建設(shè)性意見(jiàn)和指導(dǎo)。
在信息解讀及存儲(chǔ)方向上，更為細(xì)致地分析了容易被忽略的部分，如臨床測(cè)序數(shù)據(jù)解讀和遺傳咨詢常規(guī)化，臨床測(cè)序結(jié)果與醫(yī)療信息系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)化整合。
在臨床方向的政策法規(guī)和實(shí)驗(yàn)室建設(shè)方面，實(shí)驗(yàn)室自建項(xiàng)目LDT和體外診斷試劑IVD的并存發(fā)展，建立數(shù)據(jù)安全管理和合規(guī)利用規(guī)范等。
趨勢(shì)1：自動(dòng)化核酸提取純化和建庫(kù)一體化設(shè)備或?qū)⒊蔀橹髁?/strong>
自動(dòng)化系統(tǒng)可以提高核酸提取和建庫(kù)的效率，減少操作時(shí)間和人力成本，同時(shí)能夠確保實(shí)驗(yàn)的一致性和準(zhǔn)確性。當(dāng)前，核酸提取純化和建庫(kù)的自動(dòng)化程度已相對(duì)較高，未來(lái)需進(jìn)一步提高其便捷度和降低操作周期，以及進(jìn)一步提高在質(zhì)檢、雜交和洗脫試劑及耗材準(zhǔn)備等方面的自動(dòng)化水平，提高一體化程度并拓展適用范圍，進(jìn)一步將臨床基因檢測(cè)各環(huán)節(jié)有機(jī)整合?！豆沧R(shí)》中指出自動(dòng)化的核酸提取純化和建庫(kù)一體化設(shè)備將成為主流，并列舉了華大智造的MGIFLP-L50 系列。作為一款“樣本進(jìn)、結(jié)果出”的全功能型建庫(kù)測(cè)序一體機(jī)，MGIFLP-L50降低了臨床實(shí)驗(yàn)的門檻，極大地簡(jiǎn)化了實(shí)驗(yàn)流程，提高建庫(kù)測(cè)序?qū)嶒?yàn)效率。
MGIFLP-L50模塊化測(cè)序工作站是全球首款將繁瑣的提取、建庫(kù)、測(cè)序和分析流程濃縮于一臺(tái)儀器，打造了“人人皆可測(cè)序”的全新平臺(tái)。
MGISP-NEX搭載獨(dú)立8通道移液器和可靈活更換的24/96磁棒頭，能夠?qū)崿F(xiàn)大、小體積樣本的提取需求，靈活搭載多種提取試劑，實(shí)現(xiàn)一機(jī)多用。
此外，《共識(shí)》還指出在不同建庫(kù)流程間亟需構(gòu)建一致性評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)。自動(dòng)化提取和建庫(kù)，需要試劑和儀器的密切配合，從應(yīng)用上打通全流程。華大智造在技術(shù)創(chuàng)新和設(shè)備試劑研發(fā)領(lǐng)域有較強(qiáng)的先發(fā)優(yōu)勢(shì)，覆蓋高中低不同的通量的產(chǎn)品均通過(guò)全流程的驗(yàn)證。
趨勢(shì)2：生物信息處理模塊化和自動(dòng)化
《共識(shí)》指出，生物信息分析自動(dòng)化需建立不同樣本類型及分析場(chǎng)景的規(guī)范及標(biāo)準(zhǔn)，并擴(kuò)展分析工具對(duì)不同數(shù)據(jù)類型的兼容，形成即可獨(dú)立分析的管道(pipeline)，又可組裝至自動(dòng)化系統(tǒng)的分析流程。
未來(lái)的趨勢(shì)必然是——生物信息分析自動(dòng)化流程以及可定制化界面綜合嵌入全自動(dòng)化測(cè)序系統(tǒng)，同時(shí)實(shí)現(xiàn)可選本地或云端的儲(chǔ)存模式，又能切實(shí)保障數(shù)據(jù)安全和信息隱私。目前臨床生信分析對(duì)專業(yè)人才有較高的依賴度，落在臨床表現(xiàn)則是醫(yī)院生信分析專業(yè)人才不足。面對(duì)這一關(guān)鍵問(wèn)題，從自動(dòng)化流程設(shè)計(jì)、算法與工具的優(yōu)化、大數(shù)據(jù)技術(shù)的應(yīng)用到系統(tǒng)更新維護(hù)等都是值得探討的話題。
此外，《共識(shí)》認(rèn)為，當(dāng)前還需建立普遍適用且可定期更新的參考數(shù)據(jù)庫(kù)并建立版本控制。在對(duì)大規(guī)模數(shù)據(jù)分析時(shí)，需配備對(duì)應(yīng)的網(wǎng)絡(luò)傳輸工具以及數(shù)據(jù)管理架構(gòu)，形成有效的協(xié)作空間。
為了解決生命科學(xué)領(lǐng)域樣本管理、檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室管理、基因數(shù)據(jù)高效存儲(chǔ)、基因數(shù)據(jù)分析高性能計(jì)算、生信分析應(yīng)用復(fù)雜、自動(dòng)化程度低等行業(yè)BT+IT（BIT）技術(shù)與應(yīng)用難點(diǎn)問(wèn)題，華大智造推出了全面覆蓋樣本全生命周期管理、基因數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、基因數(shù)據(jù)高性能計(jì)算、生信分析應(yīng)用管理的ZTRON系列產(chǎn)品，并在國(guó)內(nèi)、國(guó)際多個(gè)大型基因測(cè)序項(xiàng)目成功應(yīng)用。
ZTRON系列產(chǎn)品包含了生信分析自動(dòng)化執(zhí)行平臺(tái)，通過(guò)系統(tǒng)智能進(jìn)行資源調(diào)度，自動(dòng)化執(zhí)行生信分析任務(wù)。同時(shí)，該平臺(tái)集成了大量業(yè)界應(yīng)用程度高的一二三級(jí)生物信息分析應(yīng)用，并支持用戶自主集成新的應(yīng)用。特別地，ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)獲得了全球范圍內(nèi)最為嚴(yán)苛的歐盟Europrise認(rèn)證，該認(rèn)證符合GDPR要求。
注：ZTRON內(nèi)置華大智造自主研發(fā)計(jì)算和存儲(chǔ)，計(jì)算能力達(dá)到GATK標(biāo)準(zhǔn)算法百倍加速，基因數(shù)據(jù)壓縮算法可實(shí)現(xiàn)7到10倍的無(wú)損壓縮
作為高密度、高擴(kuò)展、高性價(jià)比的ZTRON系列產(chǎn)品，其覆蓋基因測(cè)序全流程管理及基因數(shù)據(jù)全周期管理，充分利用邊緣計(jì)算，降低網(wǎng)絡(luò)傳輸壓力，快速輸出分析結(jié)果。同時(shí)，ZTRON系列產(chǎn)品也支持計(jì)算、存儲(chǔ)、傳輸需求的水平擴(kuò)展，應(yīng)對(duì)超大量PB級(jí)別的生物信息處理。
趨勢(shì)3：重視臨床測(cè)序數(shù)據(jù)安全合規(guī)，具有戰(zhàn)略價(jià)值
可以預(yù)見(jiàn)的是，IVD和LDT是未來(lái)臨床測(cè)序服務(wù)并存的兩種方式。IVD和LDT并存發(fā)展可以提高測(cè)序產(chǎn)品向臨床轉(zhuǎn)化的效率。《共識(shí)》建議出臺(tái)政策鼓勵(lì)和加速不同病種的IVD產(chǎn)品研發(fā)；建議加速出臺(tái)促進(jìn)LDT的政策、規(guī)范及行業(yè)指南，鼓勵(lì)基于高通量測(cè)序技術(shù)的創(chuàng)新應(yīng)用，推動(dòng)更多有效的測(cè)序技術(shù)普及臨床，服務(wù)大眾。
《共識(shí)》還提到，建立數(shù)據(jù)安全管理和利用的規(guī)范，保證臨床高通量測(cè)序數(shù)據(jù)安全并合規(guī)使用， 對(duì)于科技突破、產(chǎn)業(yè)發(fā)展和臨床服務(wù)具有戰(zhàn)略價(jià)值。值得一提的是，華大智造所提供的基因測(cè)序儀產(chǎn)品及相關(guān)配套產(chǎn)品，從產(chǎn)品設(shè)計(jì)著手保護(hù)隱私（Privacy by Design），嚴(yán)格遵循 GDPR 設(shè)定的關(guān)鍵標(biāo)準(zhǔn)，提供多種嚴(yán)格的安全技術(shù)，并已獲得多項(xiàng)權(quán)威機(jī)構(gòu)的安全認(rèn)證。
結(jié)語(yǔ)
華大智造將持續(xù)通過(guò)自動(dòng)化、標(biāo)準(zhǔn)化的打造提升產(chǎn)品智能化水平，并加速數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)決策，通過(guò)數(shù)據(jù)分析和模式識(shí)別，為行業(yè)帶來(lái)整體效率的提升。
《共識(shí)》的發(fā)布只是一個(gè)新起點(diǎn)，真正的挑戰(zhàn)在于如何將這些建議和措施付諸實(shí)踐。創(chuàng)新是行業(yè)發(fā)展的根本。面向未來(lái)，秉承“創(chuàng)新智造引領(lǐng)生命科技”的理念，華大智造將持續(xù)加碼研發(fā)創(chuàng)新，為臨床高通量測(cè)序提供可及創(chuàng)新的強(qiáng)有力工具，實(shí)現(xiàn)臨床應(yīng)用及新興領(lǐng)域應(yīng)用拓展的百花齊放，助力生命科學(xué)行業(yè)逐步實(shí)現(xiàn)常規(guī)化、自動(dòng)化的可持續(xù)發(fā)展路徑。
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